Génétique de la maladie de Parkinson
Identifieur interne : 001D09 ( Main/Exploration ); précédent : 001D08; suivant : 001D10Génétique de la maladie de Parkinson
Auteurs : D. Brassat [France] ; A. Durr [France] ; Yves Agid [France] ; A. Brice [France]Source :
- La Revue de medecine interne [ 0248-8663 ] ; 1999.
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Abstract
IntroductionQuelle est l'importance des facteurs génétiques dans l'étiopathogénie de la maladie de Parkinson idiopathique, l'une des affections neurodégénératives les plus fréquentes? Depuis 2 ans, l'identification de deux gènes et la localisation récente d'un troisième sont venus étayer l'hypothèse selon laquelle des facteurs génétiques sont impliqués dans la maladie de Parkinson idiopathique. Nous montrons sur quelles observations sont fondées ces hypothèses avant de résumer les progrès récents réalisés dans l'étude génétique de la maladie de Parkinson idiopathique.Actualités et points fortsLe premier gène identifié est celui qui code la synucléine α sur le chromosome 4. Il est responsable d'une forme de maladie de Parkinson de transmission autosomique dominante mais très rare. Un locus sur le bras court du chromosome 2 a été récemment identifié dans des familles dont les membres souffrent d'une maladie de Parkinson de transmission autosomique dominante. Enfin, le gène qui code la parkine sur le chromosome 6, mis en évidence très récemment, apparaît déjà comme un locus important dans les syndromes parkinsoniens de début précoce et de transmission autosomique récessive.Perspectives et projetsII reste à comprendre les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes provoquent une dégénérescence sélective des neurones dopaminergiques et à déterminer si ces gènes constituent un facteur de susceptibilité dans la maladie de Parkinson idiopathique.
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DOI: 10.1016/S0248-8663(99)80493-7
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